Penyakit Ataksia

Penyakit Ataksia Friedreich merupakan penyakit menurun yang menyebabkan kerusakan progresif pada sistem saraf sehingga menyebabkan gangguan gait dan masalah berbicara sampai penyakit jantung. Penyakit ini biasanya muncul ketika bagian saraf yang mengendalikan gerakan tubuh kita mengalami kerusakan, sehingga menghasilkan kurangnya keseimbangan dan koordinasi. Penyakit ini ditemukan oleh Nicholaus Friedreich pada tahun 1980. Pria dan wanita memiliki resiko yang sama untuk terjangkit penyakit ini. Ketika penyakit ini telah menyerang urat saraf tulang belakang dan saraf yang mengendalikan gerakan otot pada lengan dan kaki. Urat saraf menjadi tipis dan sel-sel  saraf kehilangan serabut myelin.

Gejala 

Gejala dan waktu onset bergantung daripada tipe Ataksia. Penyaki ini dominan sering menjangkit ketika kita beranjak di umur 20 tahun sampai 30 tahun atau bahkan lebih tua lagi.

Biasanya keseimbangan dan koordinasi yang pertama kali terlihat adalah tidak adanya keseimbangan dan koordinasi pada lengan, kak, sulit berbicara, sulit menelan, sulit untuk menulis dan mulai lambat menggerakkan mata. Ataksia yang diwariskan merupakan kelainan degeneratif yang berkembang selama beberapa tahun. Seberapa parah dan kemungkinan berujung pada kematian bergantung pada jenis Ataksia.

Diagnosa Ataksia 

Tes yang dilakukan meliputi :

• Elektromiogram (EMG), yang mengukur aktivitas elektrik sel-sel otot.
• Studi Pengantaran Saraf, yang mengukur kecepatan saraf meneruskan rangsangan.
• Elektrokardiogram (EKG), yang memberikan hasil grafik aktivitas elektrik atau pola denyut jantung.
• Ekokardiogram, yang merekam posisi dan gerakan otot jantung.
• Magnetic Resonance Imaging (MRI) atau Scan Computed Tomogrphy (CT), yang menyediakan gambar otak dan urat saraf tulang belakang.
• Ketukan tulang belakang (Spinal Tap), untuk mengepaluasi cairan serebrospinal.
• Tes darah dan urin untuk mengetahui naiknya kadar glukosa
• Tes genetik untuk mengidentifikasi gen yang dipengaruhi

Pengobatan

Tidak ada pengobatan yang efektif untuk penyakit ini, tapi walau bagaimanapun masih banyak gejala dan komplikasi yang dapat diobati untuk membantu pasien mempertahankan fungsi optimal selama mungkin. 

Pencegahan

Penyakit yang diturunkan secara genetik ini tidak dapat dicegah.

Sumber : http://medicastore.com/penyakit/3012/Ataksia_ataxia.html